（13551期）Phenosnap Phenotype Extractor – 本地智能提取临床表型与用药

本地智能提取临床表型与用药 基于PhenoSnap的本地临床表型与药物实体提取工具，支持从用户自述症状和用药信息中自动识别标准化医学术语，输出带时间戳的结构化JSON，全程本地运行不上传云端 使用说明 核心用法 本技能通过调用PhenoSnap开源工具，从用户提供的自由文本临床信息中提取结构化医学实体。主要功能包括： 输入处理：接收用户自述的症状（如"发育迟缓、癫痫、共济失调"）、诊断或用药信息（如"丙戊酸钠250mg每日两次"），支持 bullet list、临床笔记式等多种格式。 隐私保护机制： 强制本地运行，禁止上传用户数据至任何外部服务 自动识别并脱敏常见个人标识符：邮箱→[REDACTEDEMAIL]、电话→[REDACTEDPHONE]、长数字ID→[REDACTEDID]、地址→[REDACTEDADDRESS]、姓名→[REDACTED_NAME] 检测到高强度PHI组合（姓名+出生日期/地址/MRN）时暂停执行，请求用户确认 技术执行流程： 自动检测并下载PhenoSnap依赖（支持git/zip双路径，curl/PowerShell多工具） Python依赖自诊断与自动修复（含pip引导安装） 调用Human Phenotype Ontology (HPO)的OBO文件进行标准化映射 输出带时间戳的JSON至本地artifacts目录 显著优点 隐私优先设计：明确禁止云端传输，符合HIPAA合规思路 容错能力强：无git时自动切换zip下载；无unzip时回退Python原生解压；pip缺失时自动引导安装 标准化输出：基于HPO本体将自由文本症状映射为标准化术语ID，便于后续分析 透明可审计：输入/输出文件均带时间戳存档，支持追溯 潜在局限性与风险 | 维度 | 说明 ||------|------| | 依赖外部数据 | 需用户自行提供hp.obo文件，不自动下载；若版本过旧可能影响识别准确性 || 识别边界 | 自动脱敏基于正则启发式，复杂或隐晦的PHI可能漏检；罕见症状/药物可能无法识别 || 运行环境要求 | 需本地Python3环境，Windows/macOS/Linux行为存在细微差异（如PowerShell vs curl） || 无医学解释能力 | 仅执行提取，不提供诊断建议或医学解读（skill明确禁止回答"什么是HPO"类问题） || PHI误判风险 | 数字组合可能被过度脱敏（如正常剂量数字），或真实MRN未被识别 | 适合人群 需批量整理个人健康记录的患者或照护者 进行临床表型-基因型关联研究的科研人员（需配合本地HPO文件） 构建个人健康知识库的隐私敏感用户 不适合：寻求医学诊断建议者、无技术背景且不愿配置Python环境的用户 常规风险提示 ⚠️ 关键前提：本工具仅为信息提取辅助，输出结果不能替代专业医疗诊断。提取的症状-药物关联不代表医学因果关系。 ⚠️ 环境配置：首次运行可能需15-30分钟完成依赖安装，建议在虚拟环境中执行避免包冲突。 ⚠️ 数据残留：脱敏后的输入文件和JSON输出默认保留在本地磁盘，用户需自行管理存储安全。 原始说明 Extract clinical phenotypes and medication entities from user-provided text using PhenoSnap, producing a timestamped JSON output.